Para ahli menjelaskan bagaimana beberapa jenis kanker diwariskan melalui gen tertentu.
- Penelitian baru menunjukkan bahwa kromosom X pria dibungkam pada beberapa jenis kanker.
- Para peneliti mengevaluasi bagaimana gen tertentu memengaruhi kromosom X pria dalam sel kanker.
- Para ahli menjelaskan mengapa temuan baru ini penting.
Selama bertahun-tahun para ilmuwan telah mencari cara untuk menyembuhkan kanker. Dan sementara, sayangnya, itu masih jauh, para peneliti membuat kemajuan dalam apa yang kita ketahui jenis kanker . Sebuah studi baru-baru ini mengidentifikasi perbedaan antara sel kanker dan sel sehat—kromosom X.
Sebelum kita mempelajari seluk-beluk penelitian ini, Anda mungkin bertanya-tanya apa yang dilakukan kromosom X atau apa yang membuatnya penting. Pada sel manusia yang sehat, kromosom X hanya dibungkam ketika sel wanita memiliki sepasang X untuk dipilih. Mematikan X ekstra secara acak adalah cara tubuh menyeimbangkan dosis kromosom pria dan wanita. Tetapi jika hanya ada satu kromosom X, seperti kebanyakan sel laki-laki, baik X maupun Y tidak perlu dimatikan. Namun, pada beberapa sel kanker, aturan ini dilanggar.
Studi terobosan yang diterbitkan di menggunakan sampel DNA yang tersedia untuk umum dari pasien kanker di seluruh dunia. Setelah menganalisis ribuan sampel yang mewakili lebih dari 30 kanker yang berbeda, para peneliti menemukan gen yang bertanggung jawab untuk membungkam kromosom X (transkrip spesifik X-inaktif, atau XIST) terlihat sering aktif dalam berbagai jaringan kanker yang lebih luas daripada yang pernah mereka duga. .
“Kami sangat terkejut dengan hasil ini karena XIST [the X-chromosome in-activating gene] adalah transkrip yang biasanya digunakan untuk mengklasifikasikan kanker wanita, jadi kami ingin memastikan bahwa ini bukan hanya hasil kesalahan anotasi… kami melakukannya, sebenarnya , lihat bahwa beberapa kanker pria dari beragam subtipe mengaktifkan XIST dan menampilkan ciri-ciri inaktivasi X,” kata Srinivas Viswanathan, M.D., dari Dana-Farber Cancer Institute dalam sebuah .
Pada pria genetik, pembungkaman kromosom X jarang terjadi tetapi tidak diketahui. Ini dapat terjadi pada kondisi di mana kromosom digandakan. Ini juga dapat terjadi pada sel yang tersebar di awal perkembangan dan, kadang-kadang, kanker testis.
Kanker sel kelamin seperti itu sangat terwakili di antara 4% kanker pria yang diidentifikasi dengan kromosom X yang dibungkam. Namun yang mengejutkan, seperempat dari sisanya dikaitkan dengan kanker non-reproduksi, seperti kanker otak, kulit, paru-paru, dan tiroid.
Pada titik ini, para peneliti masih tidak yakin mengapa jenis kanker yang berbeda ini menunjukkan pembungkaman kromosom X, tetapi mereka memiliki beberapa teori.
Kanker diketahui menyebar dengan cepat, dan ini dapat menyebabkan kesalahan, seperti banyak salinan dari kromosom yang sama selama reproduksi sel. Misalnya, penulis dalam penelitian ini kadang-kadang menemukan dua kromosom X yang ada dalam sel kanker laki-laki. Hal ini berpotensi menyebabkan pembungkaman X dipicu untuk menjaga stabilitas genetik, memungkinkan tumor kanker untuk bertahan hidup dan berkembang dengan lebih baik.
“Kemungkinan lain,” kata Dr. Viswanathan, “adalah ada beberapa gen penting pada kromosom X yang, jika didiamkan, memungkinkan kanker tumbuh. Kami akan menyelidiki ini dalam studi selanjutnya.”
Penelitian baru ini penting karena, “Semakin banyak kita belajar tentang mengapa kanker terjadi, kepada siapa kanker itu terjadi…Kita dapat melindungi mereka yang berisiko dengan lebih baik…Daripada bereaksi terhadap kanker…Kita menjadi lebih baik dalam mencegah kanker,” kata ahli onkologi dengan McGovern Medical School di UT Health Houston dan dokter jaga dengan Memorial Hermann.
Meskipun temuan tersebut tidak memiliki dampak klinis langsung, penelitian ini menyoroti perlunya para peneliti untuk mempertimbangkan jenis kelamin genetik saat mencari target terapi baru terkait pengobatan kanker. Para peneliti cenderung mengabaikan seks saat mereka menganalisis ekspresi gen sel kanker, yang kemungkinan besar menyebabkan koneksi XIST sebelumnya terlewatkan.
Garis bawah
Mengingat bahwa temuan baru ini hanya dimungkinkan melalui teknologi baru, ini menunjukkan bahwa kemajuan ini “akan menjadi semakin penting dalam perawatan kanker,” kata Dr. Jones.
Jadi sekarang kita tahu bahwa gen XIST ada dalam sel laki-laki, Dr. Jones mengatakan bahwa, “Tugas kita adalah satu: mencari tahu apa yang mungkin melibatkan [gen] kanker lain, dan juga, dua: Bagaimana kita membuat yakin bahwa calon putri dan cucu mereka [tidak mengidap kanker],” mengingat jalur pewarisan.
Sejauh studi di masa depan, “Kita perlu terus melakukan penjangkauan dan menemukan semua jenis penderita kanker (kulit putih, hitam, Hispanik, Asia, dll.) untuk mencari gen ini seiring dengan kemajuan teknologi kita sehingga kita bisa lebih baik dalam pencegahan. dan deteksi dini,” kata Dr. Jones. “Karena jika kita tidak bisa mencegahnya…setidaknya kita bisa tahu siapa yang harus dilihat, dilihat dari mana, dan dilihat lebih awal…” tambahnya.
Madeline, ATTA ' asisten editor, memiliki sejarah dengan penulisan kesehatan dari pengalamannya sebagai asisten editorial di WebMD, dan dari penelitian pribadinya di universitas. Dia lulus dari University of Michigan dengan gelar di bidang biopsikologi, kognisi, dan ilmu saraf—dan dia membantu menyusun strategi untuk sukses di seluruh dunia. ATTA platform media sosial.
