cliparea media/shutterstock khusus Penyakit ini mungkin mendapat julukan dari mantan slugger Yankee Lou Gehrig. Tetapi fisikawan teoretis Stephen Hawking bisa dibilang adalah penderita amyotrophic lateral sclerosis—atau ALS yang paling terkenal.
'[ALS] adalah penyakit neurodegeneratif di mana sel-sel saraf di sumsum tulang belakang dan batang otak mati, yang menyebabkan kelemahan otot progresif dan kematian,' kata Martina Wiedau , MD, direktur Klinik dan Pusat Penelitian ALS di UCLA.
Ironisnya, kata Wiedau, pertarungan Hawking dengan ALS sangat berbeda dengan rata-rata penderita ALS. Sementara Hawking mengembangkan penyakit ini di awal usia 20-an, rata-rata pasien ALS didiagnosis pada usia paruh baya—biasanya sekitar usia 50-an, jelasnya.
Juga, fakta bahwa Hawking—yang akan berusia 75 tahun bulan depan—telah hidup dengan penyakit itu selama beberapa dekade adalah hal yang tidak biasa. 'Rata-rata pasien meninggal dalam waktu 4 sampai 5 tahun,' kata Wiedau. 'Hawking adalah outlier,' katanya.
Itu bukan satu-satunya fitur yang mengejutkan (dan tragis) dari penyakit langka ini. Terus membaca. (Ingin mengambil beberapa kebiasaan yang lebih sehat? Daftar untuk mendapatkan tips hidup sehat dan lebih banyak lagi dikirimkan langsung ke kotak masuk Anda!)
windu / shutterstock
Ketika sel saraf mulai mati karena ALS, gejala pertama biasanya kelemahan otot. Kelemahan itu bisa muncul di mana saja di tubuh penderita, tetapi cenderung muncul lebih dulu di tangan, kaki, atau mulut mereka.
'Seseorang mungkin menyadari bahwa mereka tidak dapat mengangkat kaki mereka dengan baik, atau mereka memiliki masalah dengan tersandung,' jelas Wiedau. 'Yang lain mungkin kikuk dengan tangan mereka, seperti mereka tidak bisa memasukkan kunci ke dalam gembok.' Masalah berbicara atau mengartikulasikan kata-kata juga merupakan salah satu gejala awal yang dia lihat di kliniknya.
Dalam setiap kasus, kelemahan otot ini memburuk dan menyebar ke bagian lain dari tubuh seseorang.
Hilangnya massa otot dan fungsi yang dialami penderita ALS tidak menyakitkan, kata Wiedau. Beberapa pasien mungkin mengalami ketidaknyamanan ketika mereka tidak dapat lagi mengubah posisi tubuh mereka, sehingga menghabiskan sepanjang hari di kursi roda atau di tempat tidur. Tapi ALS jarang menyebabkan rasa sakit, katanya.
Sementara beberapa penderita ALS seperti Hawking—dan berhasil hidup dengan versi penyakit yang berkembang perlahan selama bertahun-tahun—kebanyakan pasien mengalami penurunan fungsi motorik yang cepat, yang akhirnya menyebabkan masalah makan dan pernapasan, kata Wiedau.
Kematian bisa datang karena kelaparan jika pasien ALS memutuskan untuk berhenti menerima makanan melalui selang makanan. Tapi biasanya, penderita meninggal karena mati lemas ketika otot-otot yang mereka gunakan untuk menarik dan menghembuskan napas gagal, katanya.
tashatuvango/shutterstock Sekitar 35.000 orang Amerika menderita ALS. Itu hanya 1 atau 2 orang per 100.000, kata Wiedau.
Tampaknya ada komponen keturunan untuk beberapa pasien. Jika Anda memiliki kerabat yang menderita ALS, Anda mungkin berisiko lebih tinggi, kata Wiedau. Beberapa penelitian juga menghubungkan merokok dengan penyakit ini.
Tetapi bagi kebanyakan penderita 'penyakit ini muncul begitu saja,' jelas Wiedau. 'Tidak jelas mengapa orang itu mengembangkannya, dan itu mungkin karena banyak faktor yang mungkin tidak pernah kita pahami sepenuhnya.'
Tidak ada obat untuk ALS. 'Kami memiliki satu obat yang disetujui FDA [untuk penyakit ini], dan terbukti memperpanjang umur rata-rata 3 bulan,' Wiedau menjelaskan.
Semua pilihan pengobatan lain melibatkan perawatan 'paliatif' untuk membantu orang mengatasi gejala mereka, katanya. Tetapi perawatan tersebut tidak meredakan atau memperlambat perkembangan gejala tersebut.
Ditanya apakah latihan kekuatan dapat membantu memperlambat kelemahan otot yang terkait dengan ALS, Wiedau mengatakan yang terjadi justru sebaliknya. Latihan kekuatan—karena melibatkan pemecahan otot—cenderung mempercepat proses degenerasi.
thalerngsak mongkolsin/shutterstock Jika seorang pasien datang ke klinik Wiedau dengan gejala-gejala yang disebutkan di atas, dia biasanya akan melakukan pemeriksaan neurologis lengkap untuk mencari tanda-tanda penyakit lainnya.
Dia menyebutkan 'refleks cepat atau hiperaktif' di bagian tubuh tertentu yang biasanya tidak dapat dikenali oleh pasien sendiri. 'Kami dapat melakukan beberapa studi pencitraan atau tes darah untuk menemukan bukti yang mendukung diagnosis ALS, tetapi tidak ada tes laboratorium yang 100% mengonfirmasinya,' tambahnya.
Wiedau mengatakan selalu ada '3 atau 4' obat ALS baru dalam beberapa tahap pengujian. Tetapi karena penyakit ini sangat sedikit dipahami, sulit untuk mengembangkan pilihan pengobatan yang baik.
Terlepas dari obat yang disebutkan di atas yang memperpanjang hidup hingga 3 bulan, 'sejauh ini tidak ada obat yang terbukti efektif,' tambahnya. 'Tapi pekerjaan sedang berlangsung.' Satu upaya baru-baru ini yang melibatkan sel induk membantu seorang pria dengan ALS mendapatkan kembali kemampuannya untuk berjalan.
Satu hal yang Wiedau katakan dia perjuangkan: Karena sifat penyakit yang mengerikan dan kurangnya pilihan pengobatan, banyak pasien mencari pengobatan di Internet. 'Setiap dokter ALS menangani pasien yang putus asa untuk menemukan perawatan,' katanya. 'Kami melihat pasien menghabiskan puluhan ribu dolar secara online untuk hal-hal yang kami tahu tidak berfungsi atau membahayakan, dan itu bisa sangat sulit.'
