15 Kondisi Medis Aneh yang Mungkin Belum Pernah Anda Dengar

Pada titik ini, Anda mungkin sudah familiar dengan kondisi kesehatan yang paling umum, dari diabetes ke kanker ke penyakit jantung , dan faktor risikonya. Tetapi bagaimana dengan sindrom yang menyebabkan Anda tiba-tiba mulai berbicara dengan aksen asing atau kelainan yang membuat kulit Anda membiru? Kondisi kesehatan yang langka ini mempengaruhi orang-orang di seluruh dunia. Faktanya, satu dari 10 orang Amerika memiliki penyakit langka. Berikut adalah kondisi medis yang aneh—tetapi sangat nyata—yang harus Anda ketahui.

Satu detik Anda berbicara dengan normal, lalu berikutnya Anda mengenakan aksen asing. Kedengarannya tidak mungkin, tapi itulah yang disebut dengan Foreign Accent Syndrome (FAS): gangguan yang menyebabkan perubahan bicara secara tiba-tiba, biasanya karena pukulan atau cedera otak.

Menurut Universitas Texas , biasanya terdengar seperti aksen yang benar-benar baru karena pengaturan waktu, intonasi, dan penempatan lidah seseorang. Dan contoh-contoh di masa lalu telah melibatkan perubahan aksen seseorang dari Inggris Inggris ke Prancis, Inggris Amerika ke Inggris, Spanyol ke Hungaria, dan Jepang ke Korea.

Apa yang awalnya tampak seperti masalah pencernaan sebenarnya bisa menjadi kelainan genetik langka yang disebut Penyakit Fabry . Sementara kondisi—yang memengaruhi lipid (lemak) Anda metabolisme —dapat terjadi pada pria dan wanita, sebagian besar terlihat pada pria. Dan gejalanya terjadi karena penumpukan globotriaosylceramide, sejenis lemak, di sel-sel tubuh, kata Referensi Rumah Genetika .

Pasien saya memiliki masalah pencernaan selama bertahun-tahun—kebanyakan di sekitar sakit perut dan diare. Dia juga memiliki masalah dengan intoleransi panas dan memiliki ruam kecil di sekitar area pinggangnya, kata Matthew Taylor, MD, ahli genetika klinis dan ahli genom di UCHealth . Menengok ke belakang, banyak dari gejala-gejala ringan namun kronis yang akhirnya dia kaitkan. Ini bukan penyakit yang sangat umum ditemui. Kebanyakan dokter tidak akan melihat banyak kasus dalam karir kita karena betapa jarangnya kasus ini.

Anda tahu kapan Alice makan kue spesial itu dan tumbuh begitu besar sehingga dia memenuhi ruangan? Sebenarnya ada kondisi yang disebut Sindrom Alice in Wonderland (AIWS) yang mengganggu citra tubuh Anda (serta persepsi Anda tentang hal-hal di sekitar Anda), membuat Anda merasa lebih besar atau lebih kecil dari yang sebenarnya.

Itu juga bukan halusinasi. Masalahnya terjadi di dalam otak Anda dan mempengaruhi indra Anda, baik untuk beberapa menit atau kronis. Masa lalu riset telah menemukan bahwa tidak jarang bagi mereka yang memiliki AIWS juga mengalami migrain , dan saat ini tidak ada pengobatan untuk itu.

Jika Anda pernah mendengar tentang kelainan kulit biru — di mana kulit seseorang benar-benar berubah menjadi warna biru seperti Smurf — itu karena kelainan darah methemoglobinemia .

Dan alasan di balik warna? Kelebihan produksi methemoglobin tubuh, suatu bentuk hemoglobin. Alih-alih satu persen khas methemoglobin dalam darah, mereka yang menderita penyakit ini dapat memiliki hingga 20 persen. Dan karena hemoglobin mereka tidak dapat mendistribusikan oksigen dengan baik ke dalam tubuh, itu menghasilkan warna kulit biru, bibir ungu, dan darah berwarna coklat, kata Referensi Rumah Genetika . Meskipun kelainan ini dapat diturunkan, ia juga dapat terjadi karena terpapar berbagai bahan kimia dan obat-obatan.

Semua orang sesekali bermain dengan rambut , tetapi ketika Anda mulai menariknya keluar, itulah yang disebut trikotilomania. Dorongan itu menyebabkan kerontokan rambut , dan sementara penyebabnya tidak diketahui, diperkirakan itu bisa menjadi subkategori dari OCD . Sayangnya, kebotakan yang terjadi—bahkan di bulu mata, alis, dan janggut—dapat menyebabkan tekanan emosional yang lebih besar pada individu yang terkena, menurut laporan tersebut. Organisasi Nasional Gangguan Langka (NORD) .

Dapatkah Anda membayangkan makan hal-hal seperti batu, kapur, dan sabun secara teratur? Itulah yang gangguan makan kompulsif pica melibatkan: mengidam dan menelan barang-barang non-makanan, mungkin karena besi atau kekurangan seng . Berdasarkan riset , lebih sering terjadi pada anak-anak daripada orang dewasa dan dapat menyebabkan masalah pada gigi dan sistem pencernaan, tetapi bahkan wanita hamil adalah salah satu kelompok yang paling mungkin menderita penyakit ini.

Di tengah musim dingin, semua orang merasa alergi terhadap dingin. Tapi kondisi ini adalah hal yang nyata: Sindrom autoinflamasi dingin familial (FCAS) —atau urtikaria dingin familial—adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan orang memiliki gejala seperti alergi setelah terkena flu. Semuanya dari ruam dan nyeri sendi kelelahan , penglihatan kabur, dan mual terjadi dalam satu hingga dua jam setelah paparan itu, kemudian biasanya hilang dalam 24 jam, menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD) ,

Penyakit manusia pohon—atau epidermodysplasia verruciformis (EV)—adalah kelainan kulit yang diturunkan di mana lesi seperti kutil berkembang karena human papillomavirus . Bukan sembarang kutil, meskipun: Mereka menumpuk begitu banyak di tangan dan kaki sehingga menghasilkan penampilan 'seperti pohon' dan menjadi sulit bagi mereka yang memiliki kelainan untuk menggunakannya, menurut Laporan Penyakit Langka . Sayangnya, tidak ada pengobatan saat ini selain mencoba mencegah kutil di tempat pertama dan menggunakan operasi untuk menghapusnya.

Vampir mungkin merupakan cerita seram, tapi xeroderma pigmentosum adalah kelainan kulit yang nyata (namun jarang) yang membuat orang memiliki kepekaan yang tinggi terhadap sinar UV matahari . Sedemikian rupa sehingga, menurut UTARA , mereka memiliki peningkatan risiko 10.000 kali lipat untuk berkembang kanker kulit . Karena itu, mereka yang memiliki kondisi tersebut sering menghindari sinar matahari untuk menghindari lecet dan kerusakan lain yang dapat terjadi hanya dalam 10 menit setelah terpapar sinar matahari.

Seperti vampir, manusia serigala biasanya hanya terlihat di film-film menakutkan. Tapi ada kelainan yang disebut sindrom werewolf, atau hipertrikosis lanuginosa congenita , yang menyebabkan pertumbuhan rambut seperti manusia serigala berlebihan di seluruh tubuh—termasuk wajah—baik pada pria maupun wanita. Mungkin sulit untuk dihilangkan, yang mengakibatkan banyak rasa sakit emosional, kata the American Journal of Clinical Dermatology . Meskipun dapat hadir saat lahir, itu juga dapat berkembang di kemudian hari.

Betapa menakutkannya jika tangan Anda mulai berpikir untuk dirinya sendiri? Itulah yang terjadi dengan sindrom tangan alien. Menurut Pusat Medis Universitas Baylor , contoh masa lalu dari gangguan langka melibatkan tangan seseorang yang bertindak seolah-olah sedang dikendalikan oleh orang lain. Tangan seorang wanita berusia 77 tahun bahkan membelai wajahnya tanpa izin. Dalam kasus lain, tangan telah mencoba melukai individu. Meskipun sulit untuk didiagnosis karena merupakan gangguan neurologis, biasanya dilakukan melalui pengamatan dan sering berkembang setelah semacam trauma atau stroke.

Memiliki sensasi merayap di kulit Anda—seperti ada serangga di tubuh Anda—adalah salah satu pengalaman yang paling ngeri. Sayangnya bagi mereka yang menderita penyakit Morgellons, itu adalah kejadian yang sangat umum. Berdasarkan penelitian sebelumnya , mereka yang menderita penyakit ini memiliki lesi kulit yang mengandung serat multi-warna yang dihasilkan oleh sel-sel kulit akibat infeksi bakteri. Dan selain rasa merinding, ruam dan luka kulit yang gatal itu biasanya disertai dengan rasa lelah, depresi , kesulitan berkonsentrasi , dan kehilangan ingatan jangka pendek, kata the Klinik Mayo .

Memiliki alergi air tampaknya tidak mungkin, karena bagaimanapun juga sangat penting untuk kelangsungan hidup Anda—tetapi itu nyata. Urtikaria aquagenic (AU) melibatkan pengembangan ruam (dan kadang-kadang gatal!) Setelah kulit menyentuh air. Kemudian setelah airnya hilang, ruam menghilang dalam waktu 30 hingga 60 menit. Menurut Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD) , tes air digunakan untuk mendiagnosis kondisi tersebut. Dan karena menghindari air hampir tidak mungkin, AU biasanya dikelola dengan antihistamin, agen topikal, terapi sinar ultraviolet, dan obat suntik.

Sindrom manusia batu—atau fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) —adalah kelainan yang disebabkan oleh mutasi gen yang mengubah tendon dan ligamen seseorang menjadi tulang. Memiliki bentuk tulang di luar kerangka dapat menyebabkan individu kehilangan kemampuan untuk bergerak, bernapas, berbicara, dan bahkan makan. Dan bagian terburuknya? Berdasarkan Referensi Rumah Genetika , mengalami trauma pada otot Anda—bahkan karena jatuh—dapat menyebabkan area tersebut juga digantikan oleh tulang. Biasanya didiagnosis melalui tes laboratorium dan menganalisis gejalanya, yang cenderung terlihat di masa kanak-kanak.

Pada mereka dengan Heterotopia nodular periventrikular , ada masalah dengan sel saraf selama perkembangan otak, menyebabkan masalah intelektual dan kejang. Meskipun tidak ada pengobatan, diagnosis mengarah pada beberapa pengambilan keputusan reproduksi yang sulit pada wanita yang ingin memiliki anak.

Ada seorang wanita berusia awal dua puluhan yang memiliki riwayat beberapa masalah belajar, migrain , dan beberapa persendian yang sangat longgar—dia sangat lentur dan fleksibel, sedikit seperti manusia karet, yang telah menyebabkan cedera beberapa kali, kata Dr. Taylor. Dia menjalani MRI otak yang menunjukkan beberapa kelainan pada beberapa jaringan otaknya, dan kami akhirnya menempatkan dia di bawah tes genetik. Kondisi ini, jika diturunkan ke anak laki-laki, bisa parah dan sering mematikan pada anak laki-laki.